美亚试管：健康夫妻为什么会生育患有遗传病的孩子？

孕育健康聪明的宝宝,是每一对备孕夫妻最大的愿望。然而,即使严格完成了常规产前检查,依然不能完全避免遗传病孩子的出生。这是为什么呢?

事实上,我们每个人都携带有数个到数百个数目不等的致病基因,平均每个人都携带有2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说,即使夫妻两人外表正常,身体也健康,由于他们携带有致病基因,也有可能将致病基因遗传给下一代。

如果夫妻双方分别携带不同的致病基因,那么,后代患病的风险并不高;但如果夫妻双方携带相同的致病基因,生育遗传病孩子的风险就会明显升高。

隐性致病基因通常有以下三种情况:

1、夫妻双方均为常染色体隐性致病基因携带者

当夫妻双方都携带相同的常染色体隐性致病基因时,孩子有1/4的概率患病,1/2的概率和父母一样,成为隐性致病基因的携带者。

2、母亲为X连锁隐性致病基因携带者

当母亲把带有隐性致病基因的X染色体传给男孩的时候,男孩有1/2的概率患病;当母亲把带有隐性致病基因的X染色体传给女孩的时候,女孩会有1/2的概率和母亲一样,成为这一隐性致病基因的携带者。当然,这种情况下,只有男孩会发病,也就是“传男不传女”。

3、新发突变型

夫妻俩均正常,也没有携带致病基因的突变,但精子、卵子以及受精卵在发育成熟的过程中,出现了新的基因突变,也会导致新生儿遗传性出生缺陷。

如何降低生育遗传病患儿概率?

预防罕见遗传病,其中一项非常重要的措施是:对备孕夫妇双方开展“孕前隐性遗传病携带者筛查”,简单来说就是检测夫妇双方是否都携带了同一种遗传致病基因。对于高危夫妇,要采取有效的干预措施,如自然妊娠后进行产前遗传学诊断,或直接进行胚胎植入前遗传学检测(即第三代试管)筛选出正常的胚胎进行移植。

PGT-M(胚胎植入前单基因遗传病检测)是第三代试管的一种,它主要适用于具有生育单基因遗传病子代高风险、且致病基因突变诊断明确的夫妇,如有家族遗传病史、患有或携带遗传病、生育过或流产过遗传病患儿的夫妇,可以有效避免家族性遗传病的垂直传递。试管咨询电话/微信:13702157926